Friedreichova ataksija: simptomi, dijagnoza i liječenje

Bolesti ataksije -diskriminacija pokreta, oštećenje motora s određenim smanjenjem snage u udovima. Jedna je vrsta Friedreichova obiteljska ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Pojavljuje se od 2 do 7 osoba od 100.000.

Ova bolest obično počinje u dječjoj dobistarost, na 1-2. desetinu života (iako postoje slučajevi kad se pronađe nakon 20 godina). Obično ataksija utječe na nekoliko članova obitelji - braće, sestara, au većini slučajeva se javlja kod obitelji s krvnim brakom. Simptomi se pojavljuju neprimjetno, bolest napreduje polako, traje desetljeća i bez medicinske njege donosi znatnu nelagodu.

Simptomi bolesti

Glavni simptom Friedreichove ataksije nesiguran jehod pacijenta. Nespretno ide, prostire noge i odmakne od središta do stranaka. Kada bolest napreduje, poremećaji koordinacije izloženi su ruku, kao i mišiće prsa i lica. Mimikrija se mijenja, govor se usporava, postaje poderan. Tendon i periostealni refleksi imaju tendenciju da se smanji ili nestaju (prvo na nogama, a zatim se širili na ruke). Često se sluh smanjuje. Progresija scoliosis.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksije je nasljedna, kroničnatipa, progresivne prirode. To se odnosi na spinocerebellarnu ataksiju, koja je skupina sličnih bolesti uzrokovanih porazom cerebeluma, moždanog sustava, leđne moždine i kralježničnih živaca, što često sprječava ispravnu dijagnozu. Međutim, između cerebelarnih ataksija, Friedreichova bolest karakterizira prisutnost recesivnog oblika, dok druge vrste prenose autosomno dominantnim tipom. To jest, bolesno dijete rođeno je u paru gdje su roditelji nositelji patogena, ali su klinički zdravi.

Ova ateksija očituje se kombiniranimdegeneracija bočnih i stražnjih kolona kralježnične moždine uzrokovana enzimsko-kemijskom anomalijom nepoznate prirode prenošene nasljedstvom. U bolest su pogođeni Gaulovi grednici, Clarkov stupovi i stražnji spinocerebellarni put.

"Povijest bolesti"

Friedreichova bolest izolirana je u neovisnomformira više od 100 godina njemački profesor medicine N. Friedreich. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučavana. Nakon 1982. godine, sugerira se da su uzrok ove ataksije mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto opće prihvaćenog naziva "Friedreichove ataksije", predloženo je pojam "Friedreichova bolest", što preciznije odražava mnoštvo manifestacija bolesti - i neuroloških i ekstra-neuralnih.

Neurološki simptomi

Ako pacijent ima Friedreichinu ataksiju, simptomi,koji se često vide prvi - to je neugodnost i neizvjesnost prilikom hodanja, osobito u mraku, zapanjujući, spotaknuti. Zatim, diskriminacija gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu pridružiti se ovom simptomu. Na početku bolesti moguće je promijeniti rukopis, disartriju, u govoru postoji karakter eksplozivnosti, staccato.

Ugnjetavanje refleksa (tetive i pretjerano zategnuto)može se primijetiti kao tijekom manifestacije drugih simptoma, i mnogo prije njih. S progresijom ataksije, obično je moguće promatrati ukupnu refleksiju. Također je važan simptom Babinskyn simptom, hipotenzija mišića, u budućnosti mišići nogu postaju slabiji, atrofija.

Ekstra-neuralne manifestacije i drugi simptomi ataksije

Friedreichova bolest karakterizira kostursoj. Bolesnici skloni skolioze, kyphoscoliosis, deformacije prstiju. Takozvani zaustavljanje fridreyhova (ili zaustaviti Friedreichova ataksija) - Značajka bolest Friedreichova ataksija. Fotografije kao noge daju jasnu sliku da je takva deformacija nije tipičan za zdravo tijelo: prsti pererazognuty u proksimalnim falanga i interfalangealnim zglobova savijen na visokim konkavnim luka stopala. Ista promjena se može dogoditi s četkama.

Također, pacijenti podliježu endokrinim bolestima: oni imaju česte kršenja poput dijabetesa, disfunkcije jajnika, infantilizma, hipogonadizma itd. Katarakte su moguće od strane vizualnih organa.

Ako se Friedreichova ataksija dijagnosticira, potom u 90postotak slučajeva bit će praćen srčanim bolestima, razvojem progresivne kardiomiopatije, pretežno hipertrofnih. Pacijenti se žale na bol u području srca, palpitacije, otežano disanje tijekom vježbanja, itd. Gotovo 50 posto pacijenata ima kardiomiopatiju kao uzrok smrti.

U kasnoj fazi bolesti, pacijenti suamitrofije, pareze, poremećaja ruku osjetljivosti. Možda je smanjenje sluha, atrofija optičkih živaca, nistagmus, ponekad funkcije zdjeličnih organa, a pacijent pati od kašnjenja ili, naprotiv, urinarne inkontinencije. Tijekom vremena, pacijenti gube sposobnost hodanja i služenja bez vanjske pomoći. Ipak, paraliza koja se dogodila s bilo kojom vrstom ataksije, uključujući Friedreichovu bolest, nije zabilježena.

Što se tiče demencije, onda s takvom bolesti,kao cerebralna ataksija Friedrejha, točni podaci o tome dok nisu prisutni: kod odraslih osoba se susreće s demencijom, opisana je, djeca se vrlo rijetko događaju, kao i intelektualna zaostalost.

Komplikacije ataksije

Friedreichova nasljedna ateksija u većinislučajeva je komplicirano kroničnim zatajenjem srca, kao i svim vrstama respiratornog zatajivanja. Osim toga, rizik od ponovljenih zaraznih bolesti vrlo je visok u pacijenata.

Kriteriji za dijagnozu Friedreichove ataksije

Glavni dijagnostički kriteriji za bolest su prilično jasni:

nasljedstvo bolesti se javlja na recesivnoj osnovi;
bolest počinje prije 25 godina, češće - u djetinjstvu;
progresivna ataksija;
tetiva su fleksija, slabost i atrofija mišića nogu, kasnije i ruke;
gubitak duboke osjetljivosti prvih donjih ekstremiteta, zatim gornjih ekstremiteta;
govorne nejasnoće;
deformacije kostura;
endokrinih poremećaja;
kardiomiopatija;
katarakta;
atrofija leđne moždine.

U ovom slučaju, dijagnoza DNK potvrđuje prisutnost neispravnog gena.

Izjava o dijagnozi

Kada je riječ o bolesti kao što je ataksijaFriedreichova ataksija, dijagnoza treba sadržavati anamnezu, obaviti potpuni liječnički pregled i proučavanje povijesti pacijenta i njegove obitelji. Posebna se pažnja posvećuje problemima ispitivanja s živčanog sustava, kao što su loša ravnoteže, hoda, i kada proučavamo statike dijete, nedostatak refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent nije u stanju dotaknuti suprotne propusti lakat koljena na paltsenosovoy uzorku mogu patiti tremor s ispruženim rukama.

Kod provođenja laboratorijskih testova postoji kršenje razmjene aminokiselina.

Elektroencefalogram mozga u ataksijiFriedreich pokazuje difuznu delta i theta aktivnost, smanjenje alfa ritma. Tijekom elektromiografije otkrivene su aksonalne demijelinizirajuće lezije osjetilnih vlakana perifernog živca.

Za otkrivanje neispravnog gena, agenetsko ispitivanje. Uz pomoć DNK dijagnostike, moguće je nasljeđivanje patogena od strane druge djece u obitelji. Također se može provesti kompleksna dijagnostika DNA za cijelu obitelj. U nekim slučajevima je potrebno prenatalna DNK dijagnoza.

Kada je dijagnosticirana, au budućnosti nakondijagnoza pacijenta zahtijeva redovite rendgenske fotografije glave, kralježnice i prsnog koša. Ako je potrebno, dodjeljuju se snimanje računala i magnetske rezonancije. Na MRI mozga, u ovom slučaju, moguće je pratiti atrofiju debla leđne moždine i mozga, gornjih dijelova malog mozga. Također je potrebno provjeriti pomoću EKG-a i EchoEG-a.

Diferencijalna dijagnostika

Pri izradi dijagnoze potrebno jeza razlikovanje Friedreichove bolesti od multiple skleroze, neuralne amiloide, obiteljske paraplegije i druge ataksije, prvenstveno Louis-Bar bolesti, druge najčešće ataksije. Louis-Barova bolest ili telangiectasia također počinje u djetinjstvu i klinički se razlikuje od Friedreichove bolesti zbog prisutnosti ogromne ekspanzije malih žila, odsutnosti skeletnih anomalija.

Također je potrebno razlikovati bolest od sindromaBassen - Kornsveig i ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E. U ovom slučaju, u dijagnozi je potrebno utvrditi sadržaj vitamina E u krvi, prisutnost / odsutnost akantogcitoze i istražiti njegov lipidni spektar.

Tijekom dijagnoze potrebno je izuzeti metaboličke bolesti s autosomnim recesivnim tipom nasljeđivanja, uz spin-cerebelarnu ataksiju drugih oblika.

Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolestisu u odsutnosti jajneflexije, bez hipotenzije mišića i amyotrofije. Također, s sklerozom, nema ekstra-neuralnih manifestacija, nema promjena u CT i MRI.

Ataksijsko liječenje

Bolesnici s dijagnozom ataksije, Friedreichovim liječenjemtreba dobiti od neurologa. Više simptomatsko liječenje usmjereno je na maksimalno uklanjanje manifestacija bolesti. To uključuje opću terapiju jačanja, uključujući propisivanje ATP, preparata Cerebrolysin, vitamina B skupine, kao i antikolinesteraze. Osim toga, u liječenju ove ataksije, važnu ulogu imaju lijekovi s funkcijom održavanja mitohondrija - kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma miokarda, riboksina, kokarboksilaze itd

Provodi se obogaćivanje tretmanima vitaminima. Liječenje treba periodično ponavljati.

Budući da je bolest glavni uzrok boli -progresivna skolioza, bolesnici su prikazani u ortopedskom korzetu. Ako korzet ne pomaže, provodi se niz operacija (štapići od titana ubacuju se u kralježnicu kako bi se spriječio daljnji razvoj skolioze).

Sve ove mjere imaju za cilj održavanje stanja pacijenta što je duže moguće i zaustavljanje napretka bolesti.

Prognoza ataksije

Prognoza takvih bolesti općenitonepovoljni. Neuropsihijatrijski poremećaji polako napreduju, trajanje bolesti varira vrlo široko, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina u 63% muškaraca (za žene je prognoza povoljnija - nakon početka bolesti gotovo 100% živi duže od 20 godina).

Uzroci smrti najčešće su srce iplućna insuficijencija, komplikacije kod zaraznih bolesti. Ako pacijent ne boluje od dijabetesa i srčanih bolesti, njegov život može trajati do naprednih godina, ali takvi slučajevi su rijetki. Međutim, zbog simptomatskog liječenja, kvaliteta i trajanje života pacijenata mogu se povećati.

prevencija

Prevencija Friedreichove bolesti temelji se na medicinskom genetskom savjetovanju.

Bolesnici s ataksijom pokazuju fizikalnu terapijukompleks, kroz koji se jačaju mišići, diskoordinacija se smanjuje. Vježbe na prvom mjestu trebaju biti usmjerene na trening ravnoteže i snage mišića. Terapija vježbanjem i korektivne vježbe omogućuju pacijentima da budu aktivni što je duže moguće, a osim toga, u ovom slučaju, spriječava se razvoj kardiomiopatije.

Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomagala za poboljšanje kvalitete života - štapova, šetača, kolica.

U prehrani je potrebno smanjiti potrošnju ugljikohidrata na 10 g / kg kako se ne bi izazvalo povećanje defekta energetskog metabolizma.

Također je potrebno izbjegavati zarazne bolesti, spriječiti ozljede i opijenost.

Jedan od važnih čimbenika u sprječavanju bolestije spriječiti prijenos ataksije nasljeđivanjem. Ako je moguće, izbjegavajte rađanje djece ako je obitelj imala slučajeve Friedreichove ataksije, kao i brak između rođaka.

</ p>>