Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Pfayfferov sindrom je vrlo rijedakgenetske bolesti koja se javlja u prosjeku u jednoj od 100.000 novorođenčadi. Jednako često utječe na dječake i djevojčice. Glavni simptom bolesti je rana koalescencija kostiju lubanje u procesu embriogeneze, zbog čega mozak više ne može normalno razviti.

Opće informacije

Bolest je otkrio poznati njemačkigenetičar Rudolf Pfeiffer. Godine 1964. opisao je simptome prethodno nepoznate bolesti, čiji su glavni znakovi bili abnormalnosti u strukturi lubanje i spajanje prstiju na nogama ili rukama (syndactyly). Sindrom je opaženo u osam bolesnika iz iste obitelji, što je ukazivalo na genetsku prirodu bolesti. Daljnja ispitivanja pokazala su da se Pfeifferov sindrom prenosi autosomnim dominantnim tipom.

Ultrazvuk može otkriti ovu bolest u fetusu već u drugom tromjesečju trudnoće. Na ultrazvuku se vide abnormalnosti razvoja lubanje, unutarnjih organa i ekstremiteta.

simptomi

Godine 1993. američki genetičar Michael CohenPredložio je klasificiranje Pfeifferovog sindroma u tri tipa, ovisno o ozbiljnosti simptoma. Sada je njezina klasifikacija općenito prihvaćena i široko korištena u medicinskoj literaturi.

Simptomi Pfayffer sindroma tipa 1 uključujuCraniosynostosis - stanje u kojem se jedna ili više kranijskih šavova prerano spajaju, stvarajući holističku kost. Kao rezultat toga, zabilježene su promjene u obliku lubanje i abnormalne osobine lica - hipertopatija, niske uši. Moglo bi doći do pogoršanja vida, povećanog intrakranijskog tlaka, rascjepnog nepca. U 50% pacijenata je zabilježen gubitak sluha. Većina ljudi s ovom vrstom bolesti ima normalnu razinu inteligencije i nema neurološke abnormalnosti.

Kod djece s Pfayffer sindromom tipa 1, vanjskiznakovi, poput širokih kratkih prstiju na rukama i nogama, gotovo se uvijek promatraju. Syndactyly je moguće, ali ne i neophodno, simptom za ovu vrstu patologije.

Ova vrsta sindroma je dominantno naslijeđena autosomno.

Ispod je fotografija Pfeifferovog sindroma. Očekivano trajanje života u Rusiji za osobe koje pate od ove bolesti prelazi 60 godina.

Za bolest tipa 2 lubanje je karakterizirano aoblik "trefoil", spajanje kralješaka, syndactyly i pomicanje eyeballs naprijed (proptosis). Od prvih dana života pojavljuju se ozbiljni neurološki poremećaji.

Treći tip bolesti karakterizira još višerana kraniosynostosis. Lubanja je abnormalno izdužena i ne tvori "trefoil". Postoje abnormalnosti zuba, hipertelorizam, mentalna retardacija, malformacije unutarnjih organa.

Životni vijek na 2. i 3. mjestubolest se kreće od nekoliko dana do nekoliko mjeseci - nedostaci unutarnjih organa i neurološki poremećaji nisu kompatibilni sa životom. Mutacije odgovorne za ove dvije vrste Pfeifferovog sindroma javljaju se sporadično i nisu genetski nasljeđene.

razlozi

Pfayfferov sindrom povezan je s mutacijama receptora 1faktor rasta fibroblasta (FGFR1) na kromosomu 8 ili rasta fibroblasta receptor faktora 2 (FGFR2) na kromosomu 10. gena koji utječu na mutaciju odgovornu za normalan rast fibroblasta, koji igra ključnu ulogu u razvoju kostiju u tijelu.

Pretpostavlja se da je jedan od faktora rizika tipa 2 i tipa 3 starost oca zbog povećanja broja mutacija u sjemenu tijekom godina.

liječenje

Moderna medicina još uvijek ne dopušta uklanjanjemutacije u ljudskom genomu, čak i ako je poznato u kojem geni postoji perestrojka. Stoga, za Pfeifferov sindrom, kao i za većinu drugih genetskih bolesti, liječenje je simptomatsko. Za pacijente s tipom 2 i tipom 3, prognoza je nepovoljna: brojne razvojne anomalije ne mogu se ispraviti ni medicinski niti kirurški.

Pfayffer tip 1 sindrom je kompatibilan sa životom. Glavni simptom bolesti - prijevremena fuzija kostiju lubanje - može se kirurški ispraviti. Operacija se preporučuje djeci do dobi od tri mjeseca.

Osim toga, kirurška intervencija je učinkovita u slučaju jednostavnog syndactyly. Liječenje je najbolje započeti u dobi od 18-24 mjeseca, tijekom aktivnog rasta prstiju i prstiju.

</ p>>